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Annales de Biologie Clinique

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Contribution des variants CFTR (M470V, T854 et Q1463) à la mucoviscidose en Tunisie : analyse des haplotypes Volume 79, numéro 1, Janvier-Février 2021

Auteurs
1 Biochemistry laboratory and Molecular laboratory LR00SP03, Children's Hospital, Tunis, Tunisia
2 Department of Pediatric C, Children's Hospital, Tunis, Tunisia
3 Department of Pediatrics, The Rabta Hospital, Tunis, Tunisia
* Correspondence

Objectif : La mucoviscidose est causée par des mutations du gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), un canal chlore situé dans la membrane de la cellule épithéliale. Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont été identifiées contribuant à la diversité phénotypique de cette maladie. Dans ce présent travail, nous avons mené une étude cas-témoins afin de déterminer les fréquences de polymorphismes p.Met470Val (M470V), p.Thr854= (T854) et p.Gln1463= (Q1463) et d’établir leurs contributions chez nos malades. Méthodes : Le génotypage des variants de M470V (exon 10), T854 (exon 14a) et Q1463 (exon 24) a été réalisé par la technique PCR-RFLP (Polymorphism Restriction Fragment Length Polymorphism) chez 48 malades et 64 sujets sains. Résultats et conclusion. Une différence statistique a été observée dans la distribution génotypique de deux marqueurs, M470V et T854, entre le groupe mucoviscidosique et le groupe témoin. Cependant, le polymorphisme Q1463 n’a pas été identifié chez les deux groupes étudiés. Trois haplotypes ont été trouvés chez nos groupes. Une association exclusive entre l’haplotype ancestral 1-1-2 et la mutation p.Phe508del (F508del) a été montrée. Ce travail s’intéressant à l’analyse des polymorphismes et des haplotypes M470V, T854 et Q1463 associés à la mutation la plus commune, F508del, constitue la première étude effectuée dans notre population tunisienne et dans le monde.