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Hématologie

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Techniques de génétique moléculaire Volume 20, supplément 2, Mars 2014

Illustrations

  • Figure 1
Auteur
CHU Nantes, service de génétique médicale, sous l’égide du centre de référence de la maladie de Willebrand (CRMW)
* Tirés à part

GénéralitésNomenclatureLe gène du facteur Willebrand est noté, selon la nomenclature internationale du HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), VWF (OMIM 613160). Il est situé sur le chromosome 12 (12p13.3), s’étend sur 178 kb et comporte cinquante-deux exons qui représentent 9 kb d’ADN complémentaire (ADNc), ce qui fait de lui un grand gène. Il est donc nécessaire de bien déterminer la stratégie du diagnostic moléculaire afin d’éviter des études superflues. Cette stratégie est essentiellement fonction [...]