John Libbey Eurotext

Hématologie

MENU

Stomatocytoses héréditaires : des avancées dans la connaissance des formes avec globules rouges déshydratés Volume 22, numéro 5, Septembre-Octobre 2016

Illustrations

  • Figure 1

Tableaux

Auteurs
1 Aix Marseille Université, Inserm, GMGF, AP-HM département de génétique médicale, hôpital de la Timone, Marseille, France
2 Service d’hématologie biologique, CHU Amiens, France
3 Université de Nice Sophia Antipolis, CNRS, Inserm, iBV, Nice, France
* Tirés à part

Dans le globule rouge (GR), l’homéostasie du volume et du degré d’hydratation est dépendante du fonctionnement de canaux ioniques et de transporteurs membranaires qui régulent les flux d’ions et d’eau à travers la membrane. Des anomalies génétiques de ces protéines transmembranaires entraînent soit une hyperhydratation, soit une déshydratation des GR, ce qui se traduit cliniquement dans les deux cas, par une anémie hémolytique chronique connue sous le nom de stomatocytose héréditaire. Récemment, des progrès importants ont été réalisés dans la caractérisation moléculaire des canaux responsables des formes déshydratées de stomatocytose, avec la description de mutations dans le canal Piezo1 et dans le canal Gardos. Au-delà de leur intérêt scientifique, ces travaux conduisent à des avancées cliniques significatives en termes de diagnostic et de pronostic des complications, ainsi que pour l’identification de nouvelles approches thérapeutiques.