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Hématologie

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Leucémie myéloïde chronique avec monocytose exprimant des transcrits BCR-ABL du type e1 a2 : un nouveau syndrome myéloprolifératif ? Volume 4, numéro 2, Mars-Avril 1998

Auteurs
  • Page(s) : 142-6
  • Année de parution : 1998

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est la leucémie humaine la mieux caractérisée sur le plan moléculaire. Elle est associée dans plus de 90 % des cas au chromosome Philadelphie qui est le résultat de la translocation t(9;22)(q34;q11). Le chromosome Philadelphie est également retrouvé dans 25 à 40 % des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) pré-B de l'adulte, 4 à 6 % des LAL pré-B de l'enfant [1] et 2 % des leucémies aiguës myéloblastiques (LAM) [2]. Au niveau moléculaire cette translocation résulte dans la production du gène de fusion BCR-ABL qui est transcrit en un ARNm hybride dont la nomenclature est fonction des exons impliqués (figure 7), lui-même traduit en une protéine de fusion, présentant une activité tyrosine kinase constitutive. Dans la LMC, le point de cassure au niveau du gène BCR est pratiquement toujours situé dans une région de 5,8 kb, le "Major Breakpoint Cluster Region" ou M-bcr ; l'ARNm hybride de 8,5 kb est soit du type b3a2, soit du type b2a2 et la protéine de fusion a un poids moléculaire de 210 kDa. Dans les LAL à Ph1 de l'adulte, le point de cassure est situé dans un tiers des cas dans la région M-bcr et dans les deux tiers des cas dans la région appelée "Minor Breakpoint Cluster Region" ou m-bcr [3], correspondant à l'intron 1 du gène BCR. Le gène de fusion est alors transcrit en un ARNm hybride de 6,5 kb du type e1a2, lui même traduit en une protéine de 190 kDa [4, 5].