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Hématologie

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Les syndromes myéloprolifératifs chroniques familiaux Volume 6, numéro 1, Janvier-Février 2000

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L’agrégation familiale des hémopathies malignes est une constatation rare mais non exceptionnelle qui touche aussi bien les hémopathies lymphoïdes que les hémopathies myéloïdes. La survenue de tels cas au cours de pathologies peu fréquentes permet d’évoquer la possibilité d’un éventuel facteur de prédisposition génétique. Un projet de recherche portant sur les syndromes myéloprolifératifs chroniques familiaux sous l’égide de la Société Française d’Hématologie nous a amenés à analyser les rapportés jusque-là. Leur faible nombre par rapport à une estimation des cas recensés en France suggère que leur incidence est très sous-estimée. Ces agrégations peuvent se traduire par la répétition de la même maladie, en général une polyglobulie ou une thrombocytémie, ou par l’expression de divers types de syndromes myéloprolifératifs chroniques. L’atteinte peut toucher une ou plusieurs générations. Aucun facteur d’environnement précis n’a pu être jusque-là signalé. Ces cas doivent être distingués des pathologies familiales prenant l’expression d’une polyglobulie ou d’une thrombocytémie qui paraissent être secondaires à des anomalies repérables au niveau du récepteur de l’érythropoïétine ou du gène de la thrombopoïétine. Les méthodes modernes d’analyse par liaison génétique qui s’appuient sur l’étude de la proportion d’allèles partagées devraient permettre de saisir dans la population homogène en cours de recensement un éventuel facteur de prédisposition.