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Hématologie

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Les formes familiales des syndromes myéloprolifératifs Philadelphie-négatifs : caractéristiques cliniques et moléculaires Volume 17, numéro 5, Septembre-Octobre 2011

Auteurs
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, département de génétique et cytogénétique, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France, Institut Gustave-Roussy, unité Inserm U1009, Villejuif, France, Hôpital Saint-Antoine, service des maladies du sang et de thérapie cellulaire, Paris, France

Les formes familiales de syndromes myéloprolifératifs (SMP) peuvent être divisées en deux grands groupes. Le premier groupe correspond aux formes familiales de SMP bcr-abl-négatif, compatibles avec une transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète. Les caractéristiques cliniques, hématologiques et moléculaires de deux principales cohortes, française et italienne, de familles de SMP, sont présentées. À ce jour, le ou les gènes impliqués dans la survenue de ces formes familiales restent inconnus. Dans cette revue, sont exposés les différents arguments en faveur d’une prédisposition génétique et les approches développées pour rechercher ces facteurs de prédisposition. Le second groupe correspond aux entités mendéliennes d’érythrocytoses et de thrombocytoses caractérisées par une pénétrance complète et une hématopoièse polyclonale.