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Hématologie

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Les déficits immunitaires héréditaires des lymphocytes Volume 1, numéro 5, Septembre - Octobre 1995

Auteur
INSERM U. 429 et unité d'immuno-hématologie, hôpital des Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75783 Paris Cedex 15.

Au cours de ces dernières années, grâce aux progrès des outils de la génétique, il a été possible d'établir les bases moléculaires de plusieurs déficits immunitaires héréditaires des lymphocytes. Ces maladies correspondent à des anomalies de différenciation de fonction des lymphocytes T et/ou B. La caractérisation des gènes, et en partie de leurs fonctions, contribuent de façon importante à une meilleure connaissance des mécanismes de la différenciation lymphocytaire, et des fonctions de ces cellules. Ces progrès ont également permis d'affiner les méthodes de diagnostics génétiques, en particulier prénatal, et ouvrent dans une perspective plus ou moins lointaine la possibilité de traitement par transfert de gène. Il a été ainsi reconnu l'importance de la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine 2, corécepteur en fait de nombreuses cytokines impliquées dans la différenciation lymphocytaire T et dont les mutations provoquent le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X, l'importance de tyrosines kinases comme BTK dont l'absence provoque l'agammaglobulinémie liée à l'X et ZAP70 dont les anomalies provoquent un défaut de différenciation des lymphocytes T CD8 et un défaut d'activation des lymphocytes TCD4. Parfois cependant, la caractérisation d'un nouveau gène ne permet pas encore de comprendre la fonction de son produit, c'est le cas de la protéine codée par le gène WASP muté dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.