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Hématologie

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Le facteur XIII, polymorphismes génétiques et conséquences fonctionnelles Volume 6, numéro 2, Mars - Avril 2000

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Le facteur XIII (FXIII) est une protéine plasmatique connue de longue date pour son rôle stabilisateur du caillot de fibrine. Le déficit héréditaire en FXIII, lorsqu’il est présent à l’état homozygote, est un facteur de risque classique de maladie hémorragique. Il est aussi à l’origine de troubles de la cicatrisation et de fausses couches. Très récemment, quelques équipes se sont intéressées aux polymorphismes génétiques de ce facteur, à leurs possibles conséquences fonctionnelles et à leur retentissement clinique. Le polymorphisme Val34Leu pourrait avoir des conséquences cliniques non négligeables. En effet, l’allèle Leu pourrait être protecteur de la survenue de thromboses artérielles et veineuses, et favoriser la survenue d’hémorragies cérébrales primitives.