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Hématologie

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L’approche hématologique de la maladie de Gaucher Volume 15, numéro 4, juillet-août 2009

Auteurs
Service d’hématologie clinique, Institut de cancérologie et d’hématologie, CHU de Brest, Service d’hématologie biologique, CHU de Brest

L’hémolyse physiologique (1/10 de la masse érythrocytaire par jour) nécessite l’activité enzymatique de la glucosylcérébrosidase lysosomale macrophagique. Cette activité est indispensable à la dégradation du glucosylcéramide, composant essentiel des membranes biologiques des globules rouges. En son absence, le glucosylcéramide s’accumule en dépôts organisés dans les macrophages ayant phagocyté les érythrocytes sénescents, sous forme de structures tubulaires intracytoplasmiques, donnant à la cellule de Gaucher une morphologie cellulaire caractéristique dite « en bulbe d’oignon ». Les macrophages spléniques, à érythrolyse ralentie, sont, avant tout, victimes d’une surcharge en substrat, conduisant à une splénomégalie, parfois douloureuse (douleur abdominale), une asthénie et une thrombopénie par séquestration splénique, parfois à expression hémorragique révélatrice (purpura cutanéomuqueux). Le myélogramme identifie les macrophages de Gaucher médullaires et le dosage enzymatique confirmera le déficit en glucocérébrosidase intraleucocytaire (de 10 à 30 % des valeurs normales).