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Hématologie

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La sphérocytose héréditaire en 1995 : l'apport de la génétique moléculaire Volume 1, numéro 2, Mars - Avril 1995

Auteurs
Laboratoire de génétique moléculaire humaine, CNRS URA 1171, 69365 Lyon Cedex 07.

La sphérocytose héréditaire, ou maladie de Minkowski-Chauffard, est en France la plus répandue des anémies hémolytiques congénitales. Elle pose des problèmes diagnostiques et thérapeutiques, notamment en hématologie pédiatrique. On sait aujourd'hui que la sphérocytose héréditaire est une maladie de la membrane érythrocytaire. Les mutations responsables atteignent, dans la majorité des cas, deux protéines : l'ankyrine et la bande 3 (i.e. le transporteur des anions). Les anomalies primitives des gènes codant pour la protéine 4.2 ou les chaînes de la spectrine sont, en revanche, rares ou exceptionnelles. Dans l'ensemble, l'hétérogénéité des mutations est très grande. Des corrélations étroites entre l'altération de base, les stigmates biochimiques, le tableau clinique et le mode de transmission génétique font émerger des sous-entités nouvelles. Ainsi, les réductions de la bande 3, qui rendent compte de 20 % environ des cas de sphérocytose héréditaire en France, donnent lieu à une présentation relativement homogène. Les anomalies du gène ankyrine (60 % des cas en France) tendent des pièges qu'il faut savoir déjouer. On peut dire que la sphérocytose héréditaire est maintenant entrée dans l'ère de la génétique moléculaire sur une base routinière. Quelques laboratoires spécialisés mettent au service des cliniciens un outil entièrement neuf et hautement performant.