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Hématologie

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Evolution favorable à long terme du déficit congénital en transcobalamine II à propos d'un patient de 28 ans Volume 7, numéro 5, Septembre - Octobre 2001

Auteurs
Service d'hématologie adultes, CHU Necker, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex.

La vitamine B12 ou cobalamine (Cbl) est une vitamine indispensable au maintien du métabolisme, de la différenciation et de la prolifération cellulaire. L'espèce humaine a perdu la capacité de synthétiser cette vitamine qu'elle doit donc trouver dans l'alimentation (principalement animale : viande, lait). Le déficit en vitamine B12 s'accompagne de diverses manifestations hématologiques, immunologiques, digestives et neurologiques. Sous les climats tempérés, la cause la plus fréquente de déficit en Cbl est l'anémie pernicieuse (ou anémie de Biermer). D'autres causes de déficit sont plus rares et touchent principalement l'enfant comme le déficit constitutionnel en facteur intrinsèque, la malabsorption sélective de la Cbl (maladie d'Imerslund) et le déficit en transcobalamine II (TC II) (protéine indispensable au transport de la Cbl). La description du déficit en transcobalamine II remonte à 1971 où Hakami et al. [1] rapportent le cas de deux sœurs jumelles présentant à quelques mois de vie une anémie mégaloblastique avec signes systémiques de carence en Cbl malgré un dosage vitaminique normal. Depuis, une cinquantaine de cas a été recensée dans la littérature médicale [9]. Ces descriptions correspondent en majorité à des cas pédiatriques. L'évolution de ces patients à l'âge adulte reste, en revanche, mal connue. Nous rapportons le cas d'un patient de 28 ans, connu pour être porteur d'un déficit en TC II, hospitalisé pour pancytopénie.