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Hématologie

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Etude de la clonalité dans la thrombocytémie essentielle Volume 2, numéro 6, Novembre - Décembre 1996

Auteur
INSERM, U. 409, Faculté X.-Bichat, 75018 Paris.

Le phénomène d'inactivation du chromosome X chez la femme est un phénomène actif qui aboutit à l'extinction transcriptionnelle de la quasi-totalité des gènes portés par le chromosome X inactif. C'est une forme de compensation de dosage, permettant d'aboutir à une équivalence de doses pour les gènes codés par le chromosome X, dans les cellules femelles XX et dans les cellules mâles XY. Ce phénomène s'effectue au hasard dans les cellules, intéressant le chromosome X d'origine maternelle dans une partie des cellules et celui d'origine paternelle dans l'autre partie. Ce principe d'inactivation au hasard peut être utilisé pour l'étude de la clonalité de l'hématopoïèse. Dans le cas d'une population polyclonale, il existe un mélange de cellules ayant inactivé l'un ou l'autre chromosome, alors que le même chromosome est inactif dans toutes les cellules dans une population monoclonale. La thrombocytémie essentielle est le syndrome type où l'étude de la clonalité de l'hématopoïèse pourrait apporter un critère positif de diagnostic. Un résumé de nos connaissances sur le processus d'inactivation et de son application à l'étude de la clonalité de l'hématopoïèse dans la thrombocytémie essentielle sont représentés dans cet article.