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Hématologie

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Diagnostic des thrombopathies constitutionnelles en 1998 Volume 4, numéro 3, Mai-Juin 1998

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Le diagnostic des thrombopathies constitutionnelles a bénéficié des nouvelles connaissances sur les bases moléculaires responsabl du récepteur de l'ADP et de ceux du collagène et du thromboxane A2. Des désordres localisés au niveau de la transmission des signaux sont en cours d'élucidation. Dans les thrombopathies de type storage pool disease, associées aux syndromes d'Hermansky-Pudlak, de Chediak-Higashi, ou de Wiskott-Aldrich, les mutations de gènes sont identifiées sans qes des anomalies fonctionnelles plaquettaires et du développement de nouvelles techniques utilisables en clinique comme la cytométrie en flux. Les pathologies les mieux connues sont celles où les déficits sont responsables d'anomalies des principales fonctions plaquettaires : d'une part, de l'agrégation (la thrombasthénie de Glanzmann) et, d'autre part, de l'adhérence (syndrome de Bernard-Soulier). On assiste à l'émergence de tout un groupe de pathologies nouvellement définies comme l'anomalieue l'on connaisse très précisément le rôle et la place des protéines correspondantes dans le développement des anomalies plaquettaires. Les facteurs responsables de la formation de plaquettes géantes au sein des mégacaryocytes ne sont pas encore déterminés. Les études classiques de la fonction plaquettaire ainsi que la détermination du nombre et de la taille des plaquettes restent les bases du diagnostic ; la cytométrie de flux constitue un outil analytique permettant de préciser le type d'anomalie : déficit en glycoprotéines, absence de modifications conformationnelles du complexe GP IIb-IIIa dépendantes de l'activation plaquettaire. Les études de biologie moléculaire permettent d'effectuer un screening des gènes des principales glycoprotéines ainsi que des enquêtes de transmission familiale. Parallèlement à ces études, de nouveaux appareils conçus pour détecter de manière très simple si la fonction plaquettaire est normale ou non sont en développement.