John Libbey Eurotext

Hématologie

Déficit en granules denses plaquettaires : une cause sous-estimée de saignements inexpliqués Volume 23, numéro 4, Juillet-Août 2017

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
  • Figure 4
  • Figure 5

Tableaux

Auteurs
1 Laboratoire d’hématologie, hôpital cardiologique, CHU de Bordeaux, avenue Magellan, 33604 Pessac, France
2 Laboratoire d’hématologie, CHU de Toulouse
3 Laboratoire d’hématologie, hôpital Armand Trousseau, Paris
4 Laboratoire d’hématologie, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre
5 Laboratoire d’hématologie, hôpital Robert Debré, Paris
6 Établissement français du sang Grand-Est, Strasbourg
7 Centre d’exploration des pathologies hémorragiques et thrombotiques (CEHT), hôpital de La Timone, Marseille
* Tirés à part
  • Mots-clés : maladie du pool vide δ-plaquettaire, granules denses, syndrome hémorragique, sérotonine, whole mount
  • DOI : 10.1684/hma.2017.1287
  • Page(s) : 243-54
  • Année de parution : 2017

Les granules denses plaquettaires sont des organites contenant des molécules non peptidiques : calcium, sérotonine, nucléotides et phosphates inorganiques. Lors de l’activation plaquettaire, ils fusionnent avec la membrane plasmique afin de sécréter leur contenu dans le milieu extérieur. La maladie du pool vide δ-plaquettaire correspond à une anomalie du nombre et/ou du contenu en granules denses. Les étiologies de cette maladie sont diverses et variées. On distingue (1) les formes constitutionnelles, qui peuvent être isolées ou s’inscrire dans le cadre de syndromes plus complexes (syndromes d’Hermansky–Pudlak, Chédiak–Higashi, ou Griscelli) ; et (2) les formes acquises, qui sont le plus souvent associées à des hémopathies malignes (syndrome myélodysplasique, leucémie aiguë, syndrome myéloprolifératif, ou autres). La prévalence de la maladie du pool vide δ-plaquettaire dans sa forme isolée est probablement sous-estimée, principalement parce que cette pathologie est peu connue et que son diagnostic biologique est relativement complexe. Les patients souffrant de déficit en granules denses ont généralement un phénotype hémorragique modéré. Néanmoins, certains d’entre eux peuvent avoir des manifestations hémorragiques sévères notamment en situation chirurgicale ou traumatique. C’est donc une thrombopathie qui doit être diagnostiquée et prise en compte, en particulier lorsqu’il est nécessaire de réaliser des gestes à risque hémorragique. In vitro, les déficits en granules denses sont associés à une réduction de l’agrégation dans les conditions où celle-ci est particulièrement sensible, c’est-à-dire aux faibles concentrations d’agonistes. Cependant, le profil d’agrégation peut ne pas être altéré ou donner des résultats atypiques et dissociés. C’est pourquoi, la confirmation diagnostique nécessite la réalisation d’examens très spécialisés afin de démontrer la diminution du nombre ou du contenu en granules denses. En l’état actuel des connaissances, il est recommandé, dans la mesure du possible, de réaliser des dosages de sérotonine, une quantification des nucléotides, ainsi qu’une étude des granules denses par microscopie électronique (whole mount). La maladie du pool vide δ-plaquettaire est donc une pathologie complexe présentant des aspects cliniques et biologiques très divers, requérant une grande expertise afin de ne pas ignorer son diagnostic.