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Hématologie

Déficit en G6PD : pathologie moléculaire Volume 1, numéro 5, Septembre - Octobre 1995

  • Auteur(s) : Ernest Beutler
  • Mots-clés : globule rouge, anémie hémolytique, déficit en G6PD, génétique moléculaire, génétique des populations.
  • Page(s) : 385-92
  • Année de parution : 1995

Résumé : Le déficit en G6PD est entré depuis peu dans l'ère de la génétique moléculaire. Les déficits ont des gravités variables qui posent des problèmes bien différents les uns des autres. La situation précédente, si elle était suffisamment claire sur le plan clinique, était terriblement confuse sur le plan moléculaire, malgré les recommandations de l'ICSH. Les méthodes de génétique moléculaire permettent maintenant : – une caractérisation génétique rigoureuse qui montre clairement sa supériorité sur la classification précédente, – l'absence de déficits absolus qui seraient à l'origine de décès foetaux, – la restriction des mutations faux-sens dans les déficits sévères à deux domaines ; ceci, dans l'attente de la structure cristallographique de l'enzyme (un dimère dont la constitution et la fonction dépendent de la fixation du NADP), permet une meilleure compréhension des relations structure/fonction de cet enzyme, – la nature coopérative des couples de mutations responsables de la forme de déficit la plus commune : la forme A-, – l'intérêt renouvelé des polymorphismes du gène G6PD dans l'étude de la clonalité des cancers, – la possibilité d'une approche de la génétique de population, en matière des relations entre génétique humaine et paludisme.

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