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Hématologie

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Clonalité des hémopathies myéloïdes : analyse critique des techniques moléculaires Volume 1, numéro 5, Septembre - Octobre 1995

Auteur
CNRS URA 1461, université Paris V, hôpital Necker, 161, rue de Sèvres, 75015 Paris

L'étude de la clonalité myéloïde est désormais possible chez la plupart des patientes grâce à l'utilisation éventuellement combinée de plusieurs techniques moléculaires. La distinction des chromosomes X d'origine paternelle et maternelle est basée sur la présence d'un site polymorphique sur l'une des deux copies de deux gènes situés sur le chromosome X - hypoxanthine phosphoribosyl transférase (HPRT), et phosphoglycérate kinase PGK) - ou sur la présence d'un nombre différentiel de séquences répétitives entre les deux copies d'un locus donné - variable number of tandem repeats (VNTR) pour le locus M27ß - et short tandem repeats (STR) pour le gène des récepteurs aux androgènes. L'étude de la clonalité qui permet par la suite de déterminer la composition clonale de la population cellulaire étudiée, doit tenir compte du problème d'un rapport d'inactivation inégale entre le chromosome X paternel (Xp) et maternel (Xm) (lyonisation excessive) ou de méthylation aberrante pouvant être observée au niveau de certaines cellules néoplasiques, ce qui nécessite l'analyse concomitante d'une population cellulaire témoin, si possible de même origine embryologique. L'analyse moléculaire de la clonalité myéloïde est une technologie expérimentale et son utilisation comme technique de routine en diagnostic moléculaire est actuellement limitée.