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Hématologie

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Anomalies du complexe de la télomérase en pathologie hématologique Volume 12, numéro 4, Juillet-Août 2006

Auteurs
Centre Bloomfield de recherche sur le vieillissement, Institut Lady Davis de recherches médicales, Hôpital général juif Sir Mortimer B. Davis, 3755 chemin Côte Sainte Catherine, Montréal, Québec, Canada, H3T 1E2, Département d’anatomie et de biologie cellulaire,, Département de médicine, Université McGill, 3640 rue Université, Montréal, Québec, Canada, H3A 2B4

Les télomères, ou extrémités des chromosomes linéaires, consistent en séquences riches en G, dont la structure et l’intégrité sont maintenues par deux complexes, connus sous les noms de « shelterin » et « télomérase ». La télomérase humaine est composée d’un ARN, appelé hTR, qui sert de matrice pour la synthèse de l’ADN télomérique, et d’une protéine, appelé hTERT, qui fonctionne comme transcriptase inverse. Le complexe de la télomérase comprend aussi plusieurs protéines associées, dont la dyskérine, une protéine impliquée dans la production des ribosomes. La dyskératose congénitale et les pathologies hématologiques associées sont essentiellement des maladies causées par une perte du maintien des télomères, engendrées par des défauts dans la dyskérine, hTR ou hTERT. Cette synthèse a pour objectif de faire le point sur les éléments biologiques, fondamentaux et cliniques de la dyskératose congénitale et les pathologies hématologiques associées.