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Hématologie

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Anémie de Blackfan-Diamond : données récentes Volume 6, numéro 2, Mars - Avril 2000

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L’anémie de Blackfan-Diamond ou érythroblastopénie constitutionnelle est une maladie hétérogène en ce qui concerne les malformations congénitales associées, la transmission génétique, la réponse au traitement et l’évolution. La physiopathologie reste énigmatique. Cependant, la localisation génétique sur le chromosome 19 en 19q13-2 a récemment permis d’identifier un gène potentiellement responsable de la maladie, dans un certain nombre de cas : ce gène, muté dans un quart des cas seulement, code pour une protéine ribosomale (S19) : il s’agit d’une protéine hautement conservée au cours de l’évolution mais dont les fonctions précises sont encore inconnues. Chez les malades atteints de Blackfan-Diamond qui sont porteurs d’une mutation du gène, une grande variété de mutations a pu être identifiée et il existe une zone où siègent la plupart des mutations faux-sens. L’expression phénotypique de la maladie (en particulier, l’existence de malformations associées) et l’évolution (en particulier la réponse thérapeutique) ne sont corrélées ni avec l’absence ou la présence de la mutation du gène de S19 ni avec la nature de la mutation : dans certaines familles où une anémie de Blackfan-Diamond typique a été identifiée chez un patient, la mutation peut être retrouvée chez des sujets qui n’ont qu’une macrocytose, ou une augmentation isolée de l’adénosine déaminase érythrocytaire définissant par là un phénotype silencieux de la maladie. À partir de ces données, l’étude des facteurs qui modulent le phénotype à partir d’une mutation donnée, la recherche d’autres gènes responsables de la maladie vont permettre d’accroître les connaissances sur la physiopathologie du Blackfan-Diamond.