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Hématologie

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À la recherche de mutations héréditaires : le séquençage de nouvelle génération Volume 17, numéro 5, Septembre-Octobre 2011

Auteur

hma.2011.0640 Auteur(s) : François Sigaux (Rédacteur en chef) Les techniques de séquençage massivement parallèle de courtes séquences du génome (de l’ordre de 100 pb) sont utilisées régulièrement dans les laboratoires de recherche qui travaillent à détecter des variants génétiques transmis de façon héréditaire ou acquis par les cellules tumorales. Plusieurs scénarios sont possibles : séquençage de gènes candidats, d’exomes (cible d’environ 50 MB) ou encore d’un génome complet (plus de 3 200 MB). Bien [...]