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Thrombose veineuse et anomalies génétiques de l’hémostase Volume 12, numéro 7, Août - Septembre 2000

Auteurs

La maladie thromboembolique veineuse a d'abord été abordée par l'étude de familles thrombophiliques déficitaires en antithrombine, protéine C et protéine S. Les découvertes des mutations Leiden du facteur V et du facteur II ont confirmé la notion de facteur de risque génétique et ont contribué à la recherche de nouveaux gènes candidats des protéines impliquées dans l'hémostase. Ces cinq anomalies génétiques permettent actuellement d'expliquer 40 à 60 % des thromboses veineuses et embolies pulmonaires. D'autres mutations ou polymorphismes ont fait l'objet d'études cliniques, dont les résultats, parfois contradictoires, n'ont pas permis de mettre en évidence un effet individuel fort. Cependant, ces facteurs pourraient être impliqués dans des interactions complexes de type gène-gène ou gène-environnement. Des tableaux reprenant les différentes études citées ainsi que leurs effectifs et les résultats principaux sont accessibles sur le site internet : http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/stv/index.htm