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Des lipodystrophies aux syndromes de vieillissement accéléré : les laminopathies Volume 16, numéro 8, Octobre 2004

Auteurs
Faculté de médecine Saint-Antoine, Université Pierre et Marie Curie, INSERM U402, 27, rue Chaligny, 75 571 Paris Cedex 12, Service de biochimie et hormonologie, Hôpital Tenon, 4, rue de la Chine, 75970 Paris Cedex 20, Laboratoire de biologie moléculaire, Fédération de biochimie, Hôpital Saint-Antoine, 184, rue du Faubourg Saint-Antoine, 75012 Paris

La progéria de Hutchinson-Gilford est caractérisée par l’apparition très prématurée de pathologies associées au vieillissement. L’athérosclérose, précoce et sévère, est la cause principale de mortalité qui survient à un âge moyen de 13 ans, le plus souvent par infarctus du myocarde. Récemment, la cause moléculaire de cette maladie rarissime a été identifiée : il s’agit de mutations de la lamine A, une protéine nucléaire exprimée de façon ubiquitaire. Or le gène LMNA, qui code cette protéine, est impliqué dans la pathogénie de certaines lipodystrophies, cliniquement très différentes, se développant à partir de la période pubertaire, mais qui se compliquent, entre autres, d’insulino-résistance, de diabète et de dyslipidémie et représentent donc des situations à haut risque cardio-vasculaire. La diversité des pathologies liées au gène LMNA ne s’arrête pas là puisque pas moins de sept maladies différentes, appelées « laminopathies », sont dues aux altérations de ce même gène.Après la description de ces maladies et de leurs relations génotype/phénotype particulièrement complexes, nous exposerons les résultats des travaux de recherche actuels, permettant de discuter plusieurs hypothèses physiopathologiques.