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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Tests génétiques chez les mineurs Volume 17, numéro 1, Janvier-Février-Mars 2014

Illustrations


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Auteurs
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, consultation de génétique, département de génétique et de cytogénétique, Paris, France
* Tirés à part

Depuis quelques années, la génétique est entrée dans les pratiques médicales et a permis, notamment, d’apporter de nouvelles clés diagnostiques. Elle a également offert la possibilité à des personnes en bonne santé, ayant un apparenté atteint d’une maladie génétique identifiée, de choisir de connaître leur statut génétique vis-à-vis de cette pathologie en réalisant un test génétique, pouvant être un diagnostic présymptomatique (DPS) lorsque la maladie est de révélation tardive. Chez l’adulte, la pratique de tels tests est encadrée par la loi (qui stipule que celui-ci ne peut être réalisé que par une équipe pluridisciplinaire dotée d’un protocole et déclarée à l’Agence de la biomédecine), et obéit à un certain nombre de principes, parmi lesquels le respect du « droit de ne pas savoir », l’autonomie, la confidentialité, et un « consentement éclairé ». Chez le mineur, la réalisation de tels tests est rendue complexe car certaines de ces conditions ne peuvent pas toujours être respectées. La loi française (décret no 2000-570 du 23 juin 2000) stipule que, chez le mineur asymptomatique, « les examens ne peuvent être prescrits que si le mineur ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates ». Les recommandations internationales sont plus larges et stipulent que, même en l’absence de bénéfice médical, pour une maladie pouvant débuter dans l’enfance, le mineur ayant une maturité suffisante pour comprendre les enjeux du test et pour pouvoir exprimer son consentement devrait pouvoir accéder au DPS. Dans tous les cas, il importe que ces tests génétiques à visée présymptomatique se fassent dans une certaine temporalité, afin que les enjeux puissent être envisagés avec chaque individu, et au sein d’une équipe pluridisciplinaire comprenant généticiens, psychologues, psychiatres, pédiatres…