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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Spectre clinique des déficits en mévalonate kinase Volume 11, numéro 3, mai-juin 2008

Auteur
Service de pédiatrie générale et de rhumatologie pédiatrique, Hôpital Bicêtre, 78 rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre Cedex

Les déficits en mévalonate kinase (MKD) sont des maladies rares, caractérisées cliniquement par la survenue d’épisodes fébriles récurrents et inexpliqués chez un enfant de moins de 3 ans, associés à divers symptômes ORL, cutanéo-muqueux, articulaires, musculaires, digestifs et neurologiques. Ils constituent un spectre clinique continu allant de formes modérées de syndrome hyper-IgD aux formes gravissimes d’acidurie mévalonique. Il s’agit d’affections génétiques autosomiques récessives, liées à des mutations du gène codant pour l’enzyme mévalonate kinase qui intervient dans la biosynthèse du cholestérol et des protéines isoprénylées. Aux signes cliniques s’associent en période de crise un important syndrome inflammatoire biologique, souvent une hyper-IgD qui a donné son nom au syndrome fébrile récurrent et une augmentation parfois majeure de l’acide mévalonique urinaire qui permet de poser le diagnostic. L’effondrement de l’activité mévalonate kinase dans les lymphocytes des patients permet aussi de poser le diagnostic dans les cas litigieux ; enfin, l’identification récente du gène impliqué dans ces maladies permet de rechercher les mutations responsables de l’affection. Le traitement des MKD dépendra de la sévérité des symptômes allant d’une corticothérapie à haute dose et courte, aux biothérapies, exceptionnellement à la greffe de moelle osseuse.