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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Manifestations endocriniennes des maladies mitochondriales Volume 2, numéro 6, Novembre-décembre 1999

Auteurs
Service d’endocrinologie, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France.

Comme d’autres tissus, certaines glandes endocrines peuvent être impliquées dans les déficits de la chaîne respiratoire (tableau 1). Pourtant, il n’est pas facile de faire le point sur les atteintes endocriniennes, dont le phénotype est souvent imprécis dans les observations de la littérature, et qui ne sont pas systématiquement recherchées. Cet article ne se risquera donc pas à évaluer la prévalence des manifestations endocriniennes dans la pathologie de la chaîne respiratoire. Il décrira les quelques observations dont nous disposons et qui ne sont pas toujours bien documentées. Les déficits endocriniens étant le plus souvent au second plan, leur découverte peut être fortuite, leur fréquence sous-estimée. Ailleurs, l’atteinte endocrinienne est manifeste et s’associe à d’autres atteintes évocatrices d’un déficit de la phosphorylation oxydative. En période néonatale, les déficits de la chaîne respiratoire se présentent le plus souvent avec un tableau sévère, au sein duquel des anomalies endocriniennes ne sont habituellement pas recherchées. Bien sûr, un déficit hypophysaire pourrait contribuer à des hypoglycémies, une hypoparathyroïdie à une hypocalcémie, une insuffisance surrénale à des hypoglycémies ou à des épisodes de déshydratation. Ces manifestations, souvent mises sur le compte d’une atteinte digestive, rénale, ou du « déficit énergétique » lui-même, devraient aujourd’hui conduire à un minimum d’enquête endocrinienne. Plus tard dans l’enfance, la présentation clinique des défauts de la chaîne respiratoire devient plus variée, l’évolution moins grave. Des anomalies endocriniennes sont recherchées chaque fois que des signes y invitent (cassure staturale, retard pubertaire, mélanodermie). Les syndromes de Kearns-Sayre et MELAS répondent à des défauts de la chaîne respiratoire cliniquement et génétiquement bien caractérisés : les atteintes endocriniennes y sont fréquentes et diverses (cf. encadrés 1 et 2).