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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Les avancées de la génétique des épilepsies Volume 4, hors-série 2, Hors série 1, Mars - Avril 2001

Auteur
Groupe hospitalier Cochin-Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France.

Les dernières années ont vu une explosion des connaissances génétiques des épilepsies. L'identification de gènes dont les mutations sont responsables d'épilepsie chez certains modèles animaux ont permis une meilleure compréhension des mécanismes de la genèse des crises et de leur propagation. Ces avancées aboutiront sans aucun doute à des thérapeutiques plus rationnelles et plus efficaces. Les épilepsies constituent un groupe hétérogène de pathologies. Leur incidence cumulative est de 3 % [1]. Il est classique de distinguer trois types d'épilepsies. En présence d'une cause identifiable ou d'un retard psychomoteur préexistant, l'épilepsie est dite symptomatique. De nombreuses maladies mendéliennes s'accompagnent d'épilepsie et plusieurs gènes ont été déjà identifiés. En l'absence d'une cause identifiable, l'épilepsie est dite idiopathique. Elle est alors définie par des critères cliniques et électro-encéphalographiques bien établis. Plusieurs syndromes sont individualisés dans ce groupe selon l'âge de début de l'épilepsie, le caractère des crises, des données de l'EEG et la normalité de l'examen neurologique, du développement psychomoteur et des explorations neuroradiologiques. Enfin, les épilepsies cryptogéniques comprennent les épilepsies non classables dans les groupes précédents [2]. Plusieurs gènes impliqués dans le développement et la survie neuronale ont été identifiés dans des épilepsies symptomatiques. Par ailleurs, des anomalies de certains canaux ioniques sont incriminées dans certaines épilepsies idiopathiques. Cet article est focalisé sur les avancées récentes de la génétique des épilepsies dans deux domaines : l'implication des canaux ioniques dans les épilepsies idiopathiques et les gènes impliqués dans les épilepsies avec anomalies de la migration neuronale.