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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France Volume 11, numéro 1, janvier-février 2008

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  • Auteur(s) : Josiane Bardakdjian-Michau , Service de biochimie et de génétique, CHU Henri-Mondor, 51, avenue du maréchal de Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil
  • Mots-clés : drépanocytose, dépistage néonatal, syndrome drépanocytaire majeur, hémoglobinopathies
  • Page(s) : 5-8
  • DOI : 10.1684/mtp.2008.0154
  • Année de parution : 2008

La drépanocytose est aujourd’hui parmi les plus fréquentes des maladies génétiques en France et ne peut être ignorée du praticien ayant une activité pédiatrique. Un dépistage puis un diagnostic effectué dès la naissance, ciblé sur les populations à risques, permet d’identifier les diverses formes génétiques de syndromes drépanocytaires majeurs et d’instaurer une prise en charge précoce réduisant l’incidence des complications graves.