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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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La dystonie myclonique DYT11<vnum>11</vnum> Picto_DVD Volume 14, numéro 2, Mars-Avril 2011

Auteur
AP-HP, Hôpital Trousseau, Service de neuropédiatrie, 26, rue du Dr Arnold Netter, 75571 Paris Cedex 12, France, Centre de référence neurogénétique, mouvements anormaux de l’enfant, Hôpital Trousseau, Service de neuropédiatrie, 26, rue du Dr Arnold Netter, 75571 Paris Cedex 12, France
  • Mots-clés : myoclonies, dystonie, myoclonies sensibles à l’alcool, epsilon sarcoglycan, SGCE
  • DOI : 10.1684/mtp.2011.0372
  • Page(s) : 147-8
  • Année de parution : 2011

La dystonie myoclonique (myoclonus dystonia) est une affection en rapport avec une mutation du gène epsilon sarcoglycan ( SGCE), dans environ 50 % des cas, en 7q21 soumise à l’empreinte parentale. Les myoclonies affectent presque tous les patients et touchent le plus souvent le cou, les épaules, les membres supérieurs. Elles sont parfois sensibles à l’alcool. Quand elle est présente, la dystonie est plutôt modérée. Des troubles psychiatriques ont été rapportés. La sévérité et l’évolution sont variables, allant d’une gêne fonctionnelle importante à des symptômes modérés. La dystonie peut disparaître chez 20 % des patients, les myoclonies peuvent s’aggraver à l’âge adulte. Le traitement est assez décevant ; les formes sévères peuvent bénéficier d’une stimulation cérébrale profonde.