John Libbey Eurotext

Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Génétique, dépistage et épidémiologie de la mucoviscidose Volume 1, numéro 3, Mai-Juin 1998

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La mucoviscidose (CF, cystic fibrosis, MIM 219700) survient chez des individus ayant hérité de deux gènes CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) mutés. L'absence, l'insuffisance ou le dysfonctionnement de la protéine CFTR altère la perméabilité au chlore et au sodium de la membrane apicale des cellules épithéliales, entraînant les perturbations hydroélectrolytiques à l'origine de l'hyperviscosité des sécrétions muqueuses. L'identification des mutations du gène CFTR a révélé un très large spectre de manifestations cliniques qui suscite des interrogations en matière de classification nosologique et de conseil génétique. La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies sévères transmises sur le mode autosomique récessif chez les individus caucasoïdes. On admet généralement une incidence d'environ 1/2 500 nouveau-nés, correspondant à une fréquence de porteurs hétérozygotes de 1/25 dans les populations d'origine européenne. En réalité, l'incidence varie de 1/1 700 à 1/8 000 selon les groupes ethniques. La mucoviscidose est présente chez les Noirs américains (1/15 000 naissances environ), mais a été aussi trouvée récemment dans des populations africaines sans héritage caucasien [1]. Elle est beaucoup plus rare chez les Asiatiques (approximativement 1/90 000 naissances). Dans certains pays, elle est vraisemblablement masquée par d'autres problèmes de santé.