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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Génétique de l’asthme Volume 2, numéro 3, Mai - Juin 1999

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Si les avancées dans le domaine de la génétique moléculaire combinées aux progrès des méthodes statistiques ont permis de mettre en évidence plusieurs régions du génome impliquées dans l'asthme et l'atopie, il reste à franchir un certain nombre d’étapes avant d'élucider les mécanismes physiopathologiques à l'origine de ces maladies complexes. De multiples gènes de susceptibilité semblent intervenir, certains d'entre eux pouvant avoir un effet pléiotropique sur différents phénotypes et un même phénotype pouvant lui-même être déterminé par plusieurs gènes. Des résultats positifs obtenus dans des populations ne sont pas confirmés dans d'autres. Cette discordance des résultats peut en partie s'expliquer par une définition différente des phénotypes étudiés, un mode de recensement différent des données (aléatoire, par des sujets asthmatiques ou atopiques), des dissemblances entre origines ethniques des populations étudiées soumises à des environnements différents ainsi que par le caractère hétérogène de ces pathologies. Les études d'association ont suggéré que plusieurs variants génétiques jouaient un rôle dans l'étiologie de ces traits mais la démonstration de leur implication fonctionnelle doit être faite. Les progrès dans l'identification des gènes nécessitent des ressources importantes incluant la mise en commun de grands échantillons de données familiales, la mise au point de techniques de génotypage et de séquençage des gènes hautement performantes ainsi que l’élaboration de méthodes statistiques plus générales intégrant les effets de plusieurs gènes et des facteurs de l'environnement agissant sur plusieurs phénotypes associés. L'identification des gènes peut avoir un impact important dans la mise au point de thérapeutiques nouvelles fondées sur la connaissance des mécanismes moléculaires. La connaissance non seulement des facteurs génétiques mais aussi des facteurs d'environnement et la compréhension de leurs interactions dans la manifestation de l'asthme et de l'allergie peuvent avoir des retombées importantes dans le domaine de la santé publique en améliorant la prévention de ces maladies communes ciblée sur des groupes à risque.