Médecine thérapeutique / Pédiatrie
MENUAspects génétiques Volume 1, numéro 4, Juillet-Août 1998
Auteurs
- Mots-clés : syndrome de Turner, génétique.
- Page(s) : 311-4
- Année de parution : 1998
La plupart des signes cliniques du syndrome de Turner ont été décrits par Ullrich en 1930 [1], qui a observé une fillette de huit ans avec une petite taille, un cou palmé, un cubitus valgus, un œdème congénital, des oreilles proéminentes, un ptosis, un petit menton, une dystrophie unguéale et des mamelons hypoplasiques. En 1938, Turner [2] décrivait l’association d’un cou palmé, d’un cubitus valgus et d’un infantilisme sexuel chez 7 jeunes femmes avec une chromatine sexuelle négative. En 1959, Ford et al. [3] relient cette négativité de la chromatine sexuelle au caryotype 45, X. Il s’agit de la première anomalie des chromosomes sexuels identifiée chez l’homme. D’autres variantes cytogénétiques seront décrites par la suite.