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Médecine thérapeutique / Endocrinologie

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Syndromes de Gitelman et Bartter : deux syndromes, quatre gènes Volume 2, numéro 4, Juillet -Août 2000

Auteurs

Le syndrome de Bartter et les syndromes qui lui sont apparentés (syndrome de Gitelman et syndrome de Bartter anténatal) sont des tubulopathies à transmission autosomiques récessives caractérisées par l'association d'une hypokaliémie d'origine rénale, d'une alcalose métabolique, et d'un hyperaldostéronisme secondaire avec pression artérielle normale. Dans le syndrome de Bartter ces anomalies s'associent à un défaut de concentration des urines et, fréquemment, à une hypercalciurie, absents dans le syndrome de Gitelman. Longtemps confondues, ces pathologies n'ont été reconnues comme entités cliniques puis physiopathologiques distinctes que relativement récemment. Il s'est en effet écoulé 30 ans entre la description initiale en 1962 par Bartter d'un tableau appelé aujourd'hui Bartter classique [1], et la définition actuelle clinique du syndrome de Gitelman, établie en 1992 par Bettinelli et al. [2]. Gitelman lui même en décrivant en 1966, chez trois adultes, une forme hypomagnésémique du syndrome de Bartter, n'avait pas identifié l'hypocalciurie comme un des éléments caractéristique du syndrome auquel il donnera son nom [3]. Jusqu'à l'établissement de ce critère par Bettinelli (rapport calcium/créatinine < 0,20 mmol/mmol), la confusion Bartter/Gitelman a persisté dans la littérature. Ainsi, la prise en compte des données antérieures concernant le pronostic et la prise en charge thérapeutique des patients nécessite t-elle une analyse rétrospective attentive pour tenter a posteriori de rétablir ce diagnostic différentiel. Or, comme décrits ci-dessous, syndromes de Bartter et Gitelman différent assez largement dans leur gravité clinique, ainsi que leur pronostic évolutif spontané et sous traitement. Les études prospectives en cours chez des patients génétiquement identifiés commencent à préciser la relation phénotype/génotype dans les deux types de syndrome [4]. En effet, les recherches de génétique moléculaire ont permis d'identifier trois sous-types de syndromes de Bartter correspondant à des mutations inactivatrices de trois protéines de transport distinctes [5]. Le syndrome de Gitelman a été confirmé comme une pathologie plus homogène, puisque seul le cotransport thiazide-sensible semble être impliqué dans la pathogénie [5, 6].