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Médecine thérapeutique / Endocrinologie

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Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale 20 ans après Volume 1, numéro 3, Décembre 1999

Auteurs
Consultation de Pédiatrie /Urgences Hôpital St Vincent de Paul 82 avenue Denfert-Rochereau 75674 Paris cedex 14, France.

Avant la fin des années 70, date de la généralisation du dépistage de l’hypothyroïdie congénitale, celle-ci était la plus fréquente des maladies endocriniennes pédiatriques. Aujourd’hui, on a du mal à se remémorer son aspect clinique. Son redoutable pronostic psychosocial, lorsqu’elle était reconnue tardivement, en faisait un lourd fardeau pour les familles et pour la société. Ceci était d’autant plus difficilement supportable car vraisemblablement évitable, comme le montraient déjà les résultats à long terme des enfants diagnostiqués et traités avant trois mois [1]. Toutefois, il a été montré par des études postérieures que 40 % seulement des enfants atteints étaient reconnus avant cet âge. Parmi ceux-ci, seulement 78 % avaient un quotient intellectuel supérieur à 85 [2]. Des séquelles neurologiques venaient s’y ajouter [3]. Il fallait donc repérer les hypothyroïdies juste après la naissance et les reconnaître toutes. La période actuelle, 20 ans après le début de la mise en place du dépistage, est loin d’être routinière. Elle est au contraire une période très intéressante car elle est celle d’un bilan à long terme : l’occasion de faire une critique des modalités du dépistage, de son évolution depuis le début et surtout d’évaluer le suivi médical mesuré à l’aune du devenir intellectuel à long terme. Cette période est aussi celle où l’on commence à entrevoir une avancée sur les facteurs étiologiques qui entraînent 85 % des cas sporadiques.