John Libbey Eurotext

Médecine thérapeutique

Glaucomes congénitaux Volume 6, numéro 8, Octobre 2000

Auteurs
CHU Necker-Enfants-Malades, Service d’ophtalmologie, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris
  • Mots-clés : dysgénésie, chambre antérieure de l’œil, glaucome congénital, génétique moléculaire.
  • Page(s) : 675-82
  • Année de parution : 2000

Les dysgénésies du segment antérieur de l’œil (partie du globe oculaire située en avant de l’iris et du cristallin) représentent un large spectre d’anomalies du développement oculaire impliquant la cornée, l’iris, l’angle irido-cornéen et le cristallin. Ces anomalies sont également dénommées syndromes de clivage de la chambre antérieure. Cependant les concepts embryologiques sur lesquels reposent la dernière dénomination ne sont plus considérés comme valides. Il est maintenant bien établi que ce sont des cellules dérivées des crêtes neurales constituant le mésenchyme secondaire qui donnent naissance au stroma cornéen, à l’endothélium cornéen, à l’angle irido-cornéen de la chambre antérieure et au stroma vitréen. Auparavant, on pensait que c’étaient des cellules purement mésodermiques qui participaient à la création de ces structures au cours du développement de l’œil. De surcroît, il faut garder à l’esprit que les cellules dérivées des crêtes neurales donnent naissance, entre autres structures, à l’ensemble du mésenchyme du cerveau antérieur et de celui de l’hypophyse, du mésenchyme des cartilages et des os de la partie supérieure du visage et de celui des papilles dentaires. Ces données permettent de comprendre la survenue de syndromes associant des anomalies oculaires à des anomalies endocriniennes, à des anomalies dentaires et/ou faciales. Face à un glaucome congénital, les étiologies génétiques doivent être recherchées soigneusement. Un préalable indispensable à la recherche d’une cause génétique est un examen clinique soigneux en milieu ophtalmo-pédiatrique spécialisé où les ophtalmologistes collaborent étroitement avec les pédiatres et généticiens. Un examen du fond d’œil, sous anesthésie général, avec mesure de la pression intra oculaire et la réalisation d’examens biométriques oculaires sont fondamentaux. Ces examens doivent être réalisés le plus tôt possible pour permettre une intervention chirurgicale aussi précoce que possible afin de préserver aux mieux l’avenir visuel des enfants atteints. La démarche de recherche de la cause génétique du glaucome congénital après la naissance d’un premier enfant ne peut être réalisée qu’à distance de la prise en charge clinique et chirurgicale. Au traumatisme de la découverte d’une anomalie oculaire congénitale potentiellement cécitante, il ne faut pas ajouter simultanément la recherche immédiate anxiogène d’une cause génétique. Cette recherche devra être effectuée dans un second temps à distance des interventions chirurgicales éventuelles afin d’aider au conseil génétique qui pourrait être demandé en cas de grossesses ultérieures.