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Anémies dysérythropoïétiques congénitales |
Hématologie. Volume 16, Numéro 3, 208-21, mai-juin 2010, Revue
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : Loïc Garçon, Jean Delaunay |
Résumé : Les anémies dysérythropoïétiques congénitales (CDA) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques rares. Elles comprennent une anémie de gravité variable, une érythropoïèse inefficace, une note hémolytique, une surcharge martiale prononcée et diverses manifestations spécifiques de chaque dysérythropoïèse. La moelle présente une hyperplasie érythroïde, des anomalies de division des érythroblastes et de leur noyau. La classification des CDA fut initialement fondée sur les altérations morphologiques visibles dans la moelle en microscopie optique et électronique. Dans certains cas, des anomalies immunologiques et biochimiques furent également mises en évidence. Les CDA I et II constituent les formes les plus communes, et de loin les mieux caractérisées de CDA puisque leur origine génétique a, pour l'essentiel, été identifiée. Beaucoup d'autres CDA restent mal définies phénotypiquement et orphelines de gène. En dehors des traitements symptomatiques, tels que les transfusions et la ferrochélation, il existe peu de traitements spécifiques, et encore sont-ils empiriques. |
Mots-clés : anémie, dysérythropoïèses congénitales, cytologie, biochimie, génétique |
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