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Jonction BCR-ABL de type e19a2 : leucémie myéloïde chronique ou non ? |
Hématologie. Volume 4, Numéro 4, 301-5, Juillet-Août 1998, Présentation de cas anatomo-clinique
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Michaël Roussel, Hervé Mitre, Pierre Leymarie, Michel Leporrier, Xavier Troussard, sous la direction de Georges Flandrin |
Résumé : La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un syndrome myéloprolifératif caractérisé par la présence d'une translocation réciproque : t(9;22)(q34;q11). Celle-ci est observée non seulement dans les LMC mais aussi dans les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) et les thrombocytémies essentielles (TE), plus rarement dans les lymphomes et le myélome multiple. Elle aboutit à la formation de deux gènes hybrides : BCR-ABL (sur le chromosome 22) et ABL-BCR (sur le chromosome 9). Si le point de cassure sur le gène ABL est localisé le plus souvent entre l'exon Ib et Ia sur le chromosome 9, le point de cassure sur le gène BCR peut être situé à trois endroits différents sur le chromosome 22 : - un point de cassure au niveau de µ-BCR (major breakpoint cluster region), entre l'exon 12 et 16 du gène BCR, aboutit à un ARN messager chimérique BCR-ABL de 8,5 kb (type b2a2 ou b3a2), qui code pour la protéine p210BCR-ABL, observée dans la LMC. Malgré la présence du Ph1+ dans l'ensemble des lignées, la LMC s'identifie essentiellement par une atteinte de la lignée granuleuse et, de façon plus privilégiée, des basophiles ; - le point de cassure en µ-BCR (minor breakpoint cluster region) aboutit à un ARN messager chimérique BCR-ABL (type e1a2) qui code pour la protéine p190BCR-ABL, observée dans les LAL. Ce transcrit de fusion a aussi été retrouvé dans les syndromes myélodysplasiques [1] et plus récemment dans un syndrome myéloprolifératif avec monocytose [2] ; - enfin le point de cassure en µ-BCR a été identifié plus récemment au niveau de l'exon 19 du BCR. La protéine qui en résulte, ou p230BCR-ABL, a été observée dans les leucémies chroniques à polynucléaires neutrophiles [3]. Nous décrivons l'observation d'une patiente présentant un tableau de thrombocytémie essentielle associée à une t(9 ;22) et accompagnée d'un point de cassure en µ-BCR. Cette observation inhabituelle et rare pose le problème des relations entre le type de réarrangement et l'expression hématologique de l'hémopathie. |
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