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Atteinte cardiaque des laminopathies Volume 3, numéro 2, Mars-Avril 2007

Auteurs
Service de cardiologie, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg Saint Jacques, 75014 Paris

Les laminopathies sont des affections génétiques en rapport avec une mutation du gène des lamines A et C, des protéines de la membrane nucléaire. Les deux présentations cliniques les plus fréquents sont une cardiomyopathie dilatée isolée avec troubles conductifs et troubles du rythme ventriculaire sévères ou l’association de cette même cardiomyopathie à une myopathie, le plus souvent une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss. Il peut exister une neuropathie périphérique, une lipodystrophie ou des formes systémiques, notamment des progeria. L’atteinte cardiaque conditionne le pronostic vital, avec un risque de mort subite rythmique très élevé, le plus souvent chez l’adulte jeune. Une recherche de la mutation peut être effectuée en routine. Une enquête génétique et un bilan rythmique invasif doivent être systématiques. Les indications à la pose d’un défibrillateur implantable en prévention primaire sont larges.