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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Oncogénétique colorectale : acquis récents Volume 16, numéro 5, septembre-octobre 2009

Auteurs
Consultation d’oncogénétique, Institut de Cancérologie Gustave Roussy, 39, rue Camille-Desmoulins, 94805 Villejuif, France, Service de génétique et unité Inserm U946, institut de cancérologie Gustave-Roussy, 39, rue Camille-Desmoulins, 94805 Villejuif, France

En quelques années, l’oncogénétique s’est rapidement développée pour passer du domaine de la recherche à l’application dans la médecine quotidienne. En oncogénétique colorectale, parmi les grandes prédispositions déjà identifiées, le syndrome de Lynch ou Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) a vu ses caractéristiques cliniques précisées. Des tests de précriblage et de nouvelles données génétiques améliorent les possibilités d’identification du syndrome. Des variantes sont identifiées : formes bialléliques, anomalies épigénétiques. Dans le domaine des polyposes, les connaissances sur la polypose adénomateuse familiale associée aux mutations du gène APC s’accumulent, notamment sur des modes de transmission particuliers, la mise en évidence de mosaïques. Une nouvelle prédisposition, causée par des mutations du gène MYH, permet d’élargir les possibilités de diagnostic, même si les caractéristiques de ce nouveau syndrome ne sont pas encore complètement révélées. L’évolution de la technologie autorise par ailleurs la réalisation de projets de recherche ambitieux, à la découverte d’autres gènes impliqués dans les prédispositions aux tumeurs digestives. Cette meilleure compréhension et cette somme d’informations cliniques et épidémiologiques permettent d’affiner la prise en charge, du diagnostic à la surveillance, voire à la prophylaxie des patients concernés et surtout de leur famille.