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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Les syndromes de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques Volume 19, numéro 10, Décembre 2012

Auteurs
Institut Curie, Service de Génétique et Département d’Oncologie Médicale, 26 rue d’Ulm, 75248 PARIS Cedex 5, France, Département d’Oncologie médicale, Institut Curie, Paris

Une faible proportion des adénocarcinomes pancréatiques survient dans un contexte d’agrégation familiale évocatrice d’une prédisposition génétique. Si les formes syndromiques (pancréatites chroniques héréditaires, syndrome de Peutz-Jeghers ; formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire associées aux mutations des gènes BRCA ; forme héréditaires de mélanomes cutanés associées aux mutations du gène CDKN2A/p16INK4a principalement) doivent être systématiquement évoquées, les formes non syndromiques sont les plus fréquentes. On parle de « cancer pancréatique familial ». Elles sont caractérisées par une agrégation familiale exclusive ou prépondérante de cancers du pancréas. Leur déterminisme génétique n’est le plus souvent pas connu, mais l’étude des gènes BRCA2, PALB2 et probablement ATM, dont les altérations ont été rarement mises en cause, mérite d’être mise en œuvre. Le criblage systématique (c’est-à-dire en l’absence d’antécédent familial de mélanome cutané) du gène CDKN2A/p16INK4a est plus discutable. Lorsqu’une mutation constitutionnelle causale est identifiée chez un individu atteint (forme syndromique ou non syndromique), un test moléculaire ciblé peut être proposé à ses apparentés afin de savoir s’ils en sont également porteurs. Dans tous les cas, les individus à risque élevé (risque relatif > 10) doivent faire l’objet d’une stratégie de dépistage systématique, qu’une mutation ait été identifiée ou non.