John Libbey Eurotext

Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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La protoporphyrie érythropoïétique Volume 6, numéro 2, Mars-Avril 1999

Auteurs

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire liée au déficit d’une enzyme, la ferrochélatase (Fc), qui catalyse l’étape terminale de la synthèse de l’hème. La transmission de la maladie se fait dans la majorité des cas selon le mode autosomique dominant, mais avec une pénétrance variable. Une transmission autosomique récessive est retrouvée chez quelques familles. La PPE est caractérisée cliniquement par une photosensibilité à la lumière visible, et biologiquement par un taux élevé de protoporphyrine érythrocytaire. La complication la plus grave, mais heureusement rare, de cette maladie reste l’insuffisance hépatique terminale avec cirrhose. Les modalités permettant l’identification des malades susceptibles de développer cette complication restent à définir. La PUVA-thérapie est considérée comme le traitement de choix des adultes alors que le beta-carotène est le traitement de première intention chez les enfants de moins de 16 ans. La transplantation hépatique reste le seul espoir des malades ayant une PPE compliquée d’un ictère et d’une insuffisance hépatocellulaire. Les résultats sont bons à moyen terme, mais le recul est à l’heure actuelle insuffisant pour juger des conséquences de la récidive de la maladie sur le greffon. La thérapie génique sera peut-être une alternative thérapeutique dans les années à venir.