John Libbey Eurotext

Gériatrie et Psychologie Neuropsychiatrie du Vieillissement

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Cadasil Volume 12, numéro 2, Juin 2014

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
  • Figure 4
  • Figure 5
Auteur
Service de neurologie, Pôle neurosciences, Hôpital Lariboisière ; Centre de référence pour les maladies rares des vaisseaux du cerveau et de l’œil (Cervco) ; DHU-neurovasculaire et Inserm U740, Université Denis Diderot, Paris, France
* Tirés à part

Cadasil est une maladie héréditaire des petites artères cérébrales en rapport avec des mutations du gène NOTCH3, un récepteur des cellules musculaires lisses et des péricytes au niveau de la paroi des artérioles et des capillaires. Ces mutations sont à l’origine de l’accumulation de la protéine NOTCH3 puis de l’agrégation de diverses protéines au sein de la paroi vasculaire. La maladie survient chez l’adulte d’âge moyen et est responsable de crises de migraine avec aura, d’accidents ischémiques cérébraux, de troubles de l’humeur et de troubles cognitifs variants d’une atteinte légère des performances attentionnelles et des fonctions exécutives à un état de démence sévère. La maladie évolue progressivement au cours de l’âge adulte et peut être responsable au stade tardif de troubles de la marche et de l’équilibre pouvant conduire à un handicap sévère et à la dépendance. L’IRM montre des lésions diffuses de la substance banche, pouvant concerner en particulier les pôles antérieurs des lobes temporaux, parfois associés à de petits infarctus cérébraux et à des microsaignements. La sévérité clinique est liée à l’accumulation des infarctus et au développement de l’atrophie cérébrale au cours du temps. Le diagnostic est confirmé par un test génétique ou par une biopsie cutanée.