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Epilepsies

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Troubles diffus de la migration neuronale : spectre agyrie-pachygyrie-hétérotopies laminaires sous-corticales et polymicrogyries multifocales et diffuses Volume 20, numéro 4, Octobre, Novembre, Décembre 2008

Auteurs
Service de neurologie pédiatrique, département de pédiatrie, hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, Paris-V, 149, rue de Sèvres 75015 Paris, France, Institut Cochin, université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France, Inserm U567, Paris, France, Service de radiologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, Paris-V, Paris, France, Service hospitalier Frédéric-Joliot, Inserm U797-Inserm-CEA, CEA, 4, place du Général-Leclerc, 91406 Orsay, France, Unité de neurophysiologie clinique EEG de l’enfant, hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, Paris-V, Paris, France, Service de génétique moléculaire, hôpital Cochin, APHP, Paris-V, Paris, France

Les dysgénésies corticales représentent une cause de retard psychomoteur et d’épilepsie sévère. Les avancées dans les techniques d’imagerie et de génétique ont permis une amélioration dans le diagnostic et la classification de ces pathologies. Les lissencéphalies et hétérotopies laminaires sous-corticales font partie d’un spectre malformatif commun lié à deux gènes majeurs LIS1 ou DCX. D’autres formes de lissencéphalies plus rares ont été récemment décrites : lissencéphalies liées à l’X avec agénésie du corps calleux et ambiguïté génitale en rapport avec ARX, lissencéphalies avec hypoplasie cérébelleuse en rapport avec RLN et avec des anomalies de ganglions de la base en rapport avec TUBA1A. Les polymicrogyries sont un groupe hétérogène de pathologies de présentations cliniques et d’étiologies différentes. Les polymicrogyries bilatérales frontopariétales sont associées à des mutations dans GPR56, et les polymicrogyries périsylviennes bilatérales semblent liées, d’une part, à un locus en Xq28 et, dans d’autres cas, à des mutations dans SRPX2. Les hétérotopies nodulaires périventriculaires bilatérales liées à X, caractérisées par des hétérotopies nodulaires confluentes avec souvent une hypoplasie cérébelleuse chez les filles, sont associées à des mutations dans FLNA. Grâce à une analyse clinicoradiologique systématique, il est désormais possible de faire l’hypothèse de la cause génétique d’une dysgénésie corticale diffuse.