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Epilepsies

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Hémimégalencéphalie : aspects génétiques, cliniques et histologiques Volume 20, numéro 4, Octobre, Novembre, Décembre 2008

Auteurs
Service de neurochirurgie pédiatrique, Fondation ophtalmologique A.-de-Rothschild, 25-29, rue Manin, 75940 Paris cedex 19, France, Laboratoire cognition et comportement, CNRS–FRE 2987, université Paris-Descartes, 71, avenue Édouard-Vaillant, 92774 Boulogne-Billancourt cedex, France, Inserm U663, épilepsies et plasticité cérébrale, 145, rue de Sèvres, 75015 Paris, France

L’hémimégalencéphalie (HME) est une malformation cérébrale congénitale caractérisée par une croissance excessive d’un hémisphère cérébral. Elle fait partie du groupe des malformations du développement cortical défini par un trouble de la migration neuronale bien que les études histopathologiques suggèrent un trouble plus précoce de la lignée cellulaire au moment de l’établissement de l’asymétrie hémisphérique. L’étude des mécanismes génétiques qui participent à l’établissement de l’asymétrie cérébrale permet de mieux comprendre la pathogenèse de cette malformation. Sur le plan clinique, on distingue les HME isolées des HME syndromiques qui sont associées à des syndromes neurocutanés, voire des atteintes systémiques. Quel que soit le type, le tableau neurologique associe le plus souvent une épilepsie pharmacorésistante, un retard psychomoteur sévère et une hémiparésie controlatérale. Le diagnostic d’HME est confirmé par l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale qui montre une importante asymétrie avec une augmentation de la taille d’un hémisphère, un cortex dysplasique et une déformation ipsilatérale des ventricules. Les anomalies microscopiques montrent une altération de la lamination du cortex et la présence de neurones géants dysmorphiques qui sont caractéristiques des HME. La déconnexion hémisphérique reste le traitement chirurgical le plus efficace pour contrôler les crises d’épilepsies.