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Epilepsies

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Génétique des épilepsies : rêve prométhéen ou mission impossible ? Volume 21, numéro 3, juillet-août-septembre 2009

Auteur
Institut de neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Inserm UMR901, équipe « génétique des épilepsies isolées et associées » (GEIA), parc scientifique de Luminy, BP 13, 13273 Marseille cedex 09, France

Les progrès réalisés au cours de la dernière décennie en génétique des épilepsies ont surtout porté sur l’identification d’un certain nombre de gènes, codant pour la plupart pour des sous-unités de canaux ioniques, et dont les mutations sont responsables de syndromes épileptiques rares et de transmission génétique mendélienne. Ces dernières années, des études génétiques visant à identifier cette fois les gènes impliqués dans des épilepsies plus communes, à transmission génétique plus complexe, ont été réalisées sans succès évident. La meilleure connaissance du génome humain et de ses variations, en séquence comme en structure, et l’émergence de techniques d’analyses plus performantes et automatisées, et au coût de plus en plus raisonnable, doivent ensemble permettre, comme en témoignent de très récentes études, de commencer à identifier un certain nombre de ces défauts génétiques associés aux épilepsies communes. Quels que soient le mode de transmission et le type de mutation, le défi et la difficulté seront dans l’avenir de réaliser un lien harmonieux entre la multitude d’information génétique générée avec une relative rapidité et la nécessité de comprendre un par un, pas à pas, chacun des mécanismes sous-jacents.