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Epilepsies

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Aspects génétiques de l’épilepsie myoclonique juvénile Volume 13, numéro 2, Avril - Mai - Juin 2001

Auteurs
Service d’explorations neurologiques et d’épileptologie, CHU Gui-de-Chauliac, 2, avenue Émile-Bertin-Sans, 34000 Montpellier, France.

Deux facteurs de prédisposition pour l’épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) ont été localisés sur le chromosome 6p et sur le chromosome 15q. Ces résultats ont été confirmés par certaines études, rejetés par d’autres illustrant les difficultés des études de liaisons génétiques lorsque le mode de transmission n’est pas clairement élucidé. Notre hypothèse de travail est que l’EMJ obéit à un déterminisme génétique complexe et que les études fondées sur des données populationnelles (études cas-témoins) ou familiales (méthodes des haplotypes non transmis ou de déséquilibre de transmission) sont les mieux adaptées. Sur l’année 1999, une campagne de prélèvement sanguin a été effectuée dans le sud de la France visant essentiellement à prélever des sujets atteints d’EMJ et leurs deux parents. Ce travail continue un travail antérieur en intégrant une modification de la stratégie clinique et génétique. Pour cette étude, le phénotypage des patients nous a permis de revoir les dossiers de 170 sujets. La population se compose de 104 femmes (61 %) et de 66 hommes (49 %) avec, au premier et au deuxième degré respectivement, des antécédents d’épilepsie chez 24 et 17 % des patients. Sur le plan génétique, douze sujets (7 %) avaient plus d’un parent atteint. Au total, des antécédents ont été notés chez 36 % des individus. Dans la majorité des cas, au premier degré, il s’agissait de frères ou de sœurs. Une transmission directe de l’EMJ ou d’une autre épilepsie généralisée idiopathique a été peu fréquente (29 % des cas) comprenant une transmission maternelle chez 73 % des sujets et une transmission paternelle dans 27 % des cas.