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Bulletin du Cancer

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Transmission de l’information dans les familles à risque héréditaire de cancer du sein et de l’ovaire mutées BRCA1/2 et taux de consultation des apparentés Volume 95, numéro 4, Avril 2008

Auteurs
Université de Lille 3 URECA EA 1059, Domaine universitaire du Pont-de-Bois, BP 60149, 59653 Villeneuve d’Ascq Cedex, Centre Oscar-Lambret, Consultation d’oncogénétique, Lille

Cinq à 10 % des cancers du sein et de l’ovaire sont liés à une mutation délétère sur BRCA1 ou BRCA2. Dans notre pays, l’information familiale passe nécessairement par les personnes qui ont consulté. Le constat d’un décalage entre le nombre de personnes présumées concernées par l’information génétique d’après les généalogies et le nombre effectif de consultants nous a amenés à nous interroger sur la transmission de l’information dans la famille, sur les motifs possibles de non-transmission, sur le taux de consultation des apparentés concernés et sur les motifs présumés de non-consultation des apparentés. La série comprend 31 consultantes cibles (cas index) de familles mutées qui ont reçu le résultat du test génétique durant la période de janvier 2003 à juin 2005. Selon les informations recueillies, la plupart des apparentés (73,1 %) sont informés de la présence d’une mutation délétère dans la famille, surtout les femmes (80,7 %). Les motifs de non-information sont la distance sociale et affective, ainsi que le caractère anxiogène de l’information. L’information se transmet apparemment dans la famille de proche en proche par les femmes en vie mutées et proches socialement. Par contre, une minorité des femmes (39,7 %) supposées informées habitant la région ont consulté en oncogénétique, ce qui représente 32 % de l’ensemble des femmes concernées majeures. Les motifs de non-consultation à court terme ne peuvent qu’être présumés. Les caractéristiques que nous avons étudiées ne permettent pas de relever de particularités des femmes qui ont consulté si ce n’est la proximité avec une parente mutée.