John Libbey Eurotext

Bulletin du Cancer

MENU

Mutation C634R du proto-oncogène RET et diagnostic moléculaire dans une grande famille marocaine de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A Volume 95, numéro 4, Avril 2008

Auteurs
Laboratoire de génétique et de physiologie neuroendocrinienne, Equipe Bases moléculaires de maladies génétiques, UFR de génétique et biologie moléculaire, Université Ibn Tofaïl, Faculté des Sciences, BP133, Kénitra 14000, Maroc, Service d’endocrinologie, diabétologie et nutrition, CHU Ibn Sina, UFR d’endocrinologie, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat, Maroc

La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) 2A est une maladie héréditaire caractérisée par un cancer médullaire de la thyroïde (CMT), un phéochromocytome et/ou une hyperparathyroïdie. Elle a été associée à des mutations germinales du proto-oncogène RET. Le dépistage moléculaire permet l’identification des sujets à risque de développer la NEM2A pour lesquels une thyroïdectomie prophylactique et des tests biochimiques à titre préventif peuvent être proposés. L’analyse des exons 8, 10, 13, 14, 15 et 16 de RET a été réalisée par PCR et séquençage direct d’ADN. Dans ce travail, nous décrivons une famille de patients atteints de NEM2A qui ont été longtemps considérés comme des cas sporadiques de CMT. Nous avons tout d’abord identifié la mutation C634R du gène RET chez le propositus, puis nous avons identifié 3 sujets porteurs de la mutation qui se sont avérés cliniquement atteints et 3 enfants porteurs apparemment asymptomatiques. Un conseil génétique et une prise en charge adéquate des porteurs de la mutation ont été proposés. Ce travail confirme que le dépistage moléculaire des mutations du gène RET, dans le but de détecter les sujets à risque, est techniquement possible au Maroc, ce qui contribuera à la définition d’une politique nationale de lutte contre ce cancer.