John Libbey Eurotext

Bulletin du Cancer

Identification et prise en charge du syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer), Prédisposition héréditaire aux cancers du côlon, du rectum et de l’utérus Volume 91, numéro 4, Avril 2004

Résumé : Contexte. Le syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer) est une prédisposition héréditaire au cancer, dont les critères de reconnaissance reposent sur des informations individuelles et généalogiques (critères d’Amsterdam). Il est lié, dans environ 70 % des cas, à une altération constitutionnelle d’un gène MMR (mismatch repair) et les cellules tumorales présentent alors un phénotype particulier appelé MSI (microsatellite instability). Les patients atteints d’un syndrome HNPCC ont un risque élevé de développer des cancers colorectaux, de l’endomètre, de l’intestin grêle et de l’urothélium (spectre tumoral étroit) et un risque faible de cancers de l’ovaire, de l’estomac et de l’épithélium des voies biliaires (spectre tumoral large). Ces formes héréditaires représentent environ 5 % des cancers colorectaux. Leur identification et leur prise en charge nécessitent une coopération pluridisciplinaire. Méthodologie. Un groupe d’experts réuni à la demande du ministère de la Santé a rédigé un document, analysé de manière critique par quatre experts indépendants, résumé dans cet article. Principales positions. Le manque de sensibilité reconnu des critères d’Amsterdam a amené les experts à proposer un élargissement de ces critères pour la recherche de mutations des gènes MMR et à proposer une stratégie en deux étapes, utilisant la détermination du phénotype tumoral (MSI ou non), pour les cas sporadiques particulièrement précoces. Si l’identification des mutations constitutionnelles délétères des gènes MMR a peu d’impact pour le traitement initial des cancers, elle influence beaucoup la surveillance à long terme des patients et le dépistage chez leurs apparentés. Pour ces derniers, compte tenu du risque absolu des différents cancers, seules les localisations colorectale et endométriale sont apparues relever d’un dépistage systématique. ▴

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