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Bulletin du Cancer

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Estimation du risque individuel de cancer du sein : intérêt et limites des modèles de calcul de risque Volume 96, numéro 10, octobre 2009

Auteurs
Service de génétique oncologique, Institut Curie-hôpital, 26, rue d’Ulm, 75248 Paris cedex 05, France, Inserm U830, Institut Curie, centre de recherches, 26, rue d’Ulm, 75248 Paris cedex 05, France, Université Paris-Descartes, 12, rue de l’École-de-Médecine, 75006 Paris, France, École des mines de Paris, ParisTech, 35, rue Saint-Honoré, 77305 Fontainebleau cedex, France, Service de biostatistiques, Institut Curie-hôpital, 26, rue d’Ulm, 75248 Paris cedex 05, France, Inserm U900, Institut Curie, centre de recherches, 26, rue d’Ulm, 75248 Paris cedex 05, France
  • Mots-clés : calcul de risque, cancer du sein, modèles prédictifs, BRCA1, BRCA2
  • DOI : 10.1684/bdc.2009.0928
  • Page(s) : 979-88
  • Année de parution : 2009

Depuis une vingtaine d’années, plusieurs modèles ont été développés pour estimer le risque de cancer du sein ou de l’ovaire. Tous ces modèles intègrent le poids de l’histoire familiale mais le modélisent différemment. Le modèle de Gail, développé en 1989, prend seulement en compte le nombre d’apparentés atteints (0, 1, ≥ 2) ainsi que plusieurs facteurs de risque individuels. En 1990, le modèle de Claus était le premier à intégrer un mode de transmission génétique, en faisant l’hypothèse d’un gène majeur à transmission autosomique dominante dont les mutations sont rares dans la population générale. Le modèle BRCAPRO, postérieur à l’identification de BRCA1 et BRCA2, prend en compte une composante génétique limitée à ces deux gènes de transmission autosomique dominante. Le modèle BOADICEA (breast and ovarian analysis of disease incidence and carrier estimation algorithm) ajoute à l’effet de BRCA1 et BRCA2 l’effet d’une composante polygénique pour expliquer les risques génétiques résiduels. Enfin, le modèle IBIS (International Breast Intervention Study) fait l’hypothèse d’un troisième gène, lui aussi à transmission autosomique dominante, pour expliquer ces risques résiduels. Il intègre de plus des facteurs de risque individuels. Nous avons appliqué les modèles de Claus, BRCAPRO, BOADICEA et IBIS à quatre situations cliniques correspondant à des histoires familiales plus ou moins sévères, afin d’étudier la cohérence des estimations proposées. Les trois modèles les plus récents (BRCAPRO, BOADICEA et IBIS) fournissent des estimations proches. Leur utilisation pourrait être utile en pratique clinique face à des histoires familiales de cancer du sein et/ou de l’ovaire complexes d’analyse.