John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

Une résistance globulaire osmotique normale n’exclut pas une membranopathie érythrocytaire ! À propos d’un cas d’elliptocytose héréditaire Volume 64, numéro 5, Septembre 2006

Résumé : Nous présentons un cas d’elliptocytose héréditaire découvert chez une jeune enfant quelques mois après sa naissance, suite à l’installation d’une anémie normocytaire normochrome régénérative. Son exploration (enzymes érythrocytaires, électrophorèse de l’hémoglobine et résistance globulaire osmotique) s’est avérée infructueuse. Seule la présence récurrente sur le frottis de nombreuses hématies allongées est remarquée et amène le biologiste à évoquer une elliptocytose héréditaire. Celle-ci sera confirmée par des tests spécialisés (étude rhéologique, électrophorèse des protéines membranaires). Consécutivement, une exploration sera réalisée chez la mère et révélera un tableau biologique similaire. L’elliptocytose héréditaire est une membranopathie érythrocytaire due à une anomalie du cytosquelette qui aboutit à une perte de déformabilité du globule rouge. Elle est considérée comme rare mais son incidence est probablement sous-estimée du fait de nombreux cas asymptomatiques. La découverte est souvent fortuite, d’autant plus que dans ce type d’anomalie, l’instabilité de la membrane n’est pas détectée par le test de résistance osmotique, ce qui peut amener à écarter à tort un défaut de la membrane du globule rouge. L’observation persistante, à partir de plusieurs prélèvements réalisés à distance, d’hématies allongées sur le frottis doit amener le biologiste à évoquer une telle anomalie.

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