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Annales de Biologie Clinique

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Une hypokaliémie chronique asymptomatique Volume 69, numéro 4, Juillet-Août 2011

Auteurs
Laboratoire de biologie,, Laboratoire de biochimie,, Service de médecine interne, Hôpital d’instruction des armées Desgenettes, Lyon, Service d’exploration fonctionnelle rénale et métabolique, Hôpital Edouard Herriot, Lyon

Nous rapportons le cas d’une patiente asymptomatique présentant une hypokaliémie sévère chronique d’origine rénale. Après élimination d’une prise de diurétique, les hypothèses évoquées devant l’hypokaliémie associée à une alcalose métabolique chez une patiente sans hypertension artérielle sont un syndrome de Bartter ou un syndrome de Gitelman. La mise en évidence d’une magnésémie basse et d’une hypocalciurie oriente fortement vers le syndrome de Gitelman qui sera conforté dans un premier temps par les résultats des explorations fonctionnelles rénales et confirmé par l’identification en biologie moléculaire d’une mutation homozygote connue du gène SLC12A3. L’enquête familiale a par ailleurs permis d’identifier la même anomalie chez la sœur cadette de la patiente. Un traitement par diurétique épargneur de potassium associé à une supplémentation en magnésium et potassium a été instauré chez ces deux patientes. Ce cas clinique illustre la difficulté diagnostique du syndrome de Gitelman d’une part du fait de sa fréquente confusion avec le syndrome de Bartter dont il se distingue essentiellement par son impact sur la magnésémie et la calciurie et, d’autre part, du fait du caractère souvent asymptomatique de cette maladie responsable d’une sous-estimation probable de sa prévalence.